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임신하면 모체의 자궁 내 태반에 있는 융모가 모체의 조직과 산소, 영양을 태아와 교환합니다. 이 융모(영양배엽)를 포함하는 수태산물(태아막, 배자, 태아 등)에서 발생하는 종양을 임신융모질환이라고 합니다. 임신융모질환은 임신 중 또는 임신 후에 발생할 수 있으며, 정상 태아의 임신과 종양이 동반할 수도 있습니다.
정상 수정란은 정자의 22개의 상염색체와 1개의 성염색체(X염색체 또는 Y염색체)가 난자의 22개 상염색체와 1개의 성염색체(X염색체)를 만나서 형성되며, 총 44개의 상염색체와 2개의 성염색체(XX염색체 또는 XY염색체)를 가집니다.
완전 포상기태는 비정상적으로 모든 염색체가 정자로부터만 유래하여 발생한 것으로, 난자의 염색체가 없어지면서 정자의 염색체가 배가 되고 모체의 염색체 속 DNA는 미토콘드리아에서만 발견할 수 있습니다. 이러한 유전적 이상이 영양배엽세포의 이상증식을 일으킵니다. 염색체는 약 90%에서 46(XX)를 보이고, 약 10%에서 46(XY)를 보입니다.
부분 포상기태는 하나의 난자와 두개의 정자가 수정된 것이 대부분이고, 일부에서 두개의 난자와 하나의 정자가 수정된 경우도 있습니다. 염색체는 약 90%에서 69(XXX), 69(XXY), 69(XYY)의 삼배수의 염색체(핵형)를 보입니다. 이들 태아는 수두증이나 합지증과 같은 기형을 보이고, 성장지연을 보여서 사망합니다.
융모상피암의 발생 원인은 확실히 알려지지 않았으나, 영양배엽세포의 유전자 변이에 의한 것으로 알려졌습니다. 주로 포상기태에서 발생하지만 유산이나 미숙아 또는 만삭임신의 분만 후에 제거되지 않고 자궁에 남아 있는 태반의 영양배엽세포에서도 드물게 발생할 수 있습니다. 선행 임신 중 그 빈도는 포상기태가 50%, 유산이 25%, 정상분만이 22.5%, 자궁 외 임신이 2.5%를 차지합니다.
조직병리학적 분류에 따라 양성 질환인 포상기태와 악성종양인 임신성 융모상피종으로 나누며, 임신성 융모상피종은 침윤성 기태와 융모상피암 그리고 변종인 태반 부착부 융모성 종양으로 분류됩니다.
포상기태는 융모의 작은 주머니 모양의 팽창과 영양배엽 세포의 과다 증식이 특징이며 육안적, 조직학적 또는 염색체의 핵형 등에 따라 완전 포상기태와 부분 포상기태로 나눌 수 있습니다.
[ 완전 포상기태의 육안적 모습 ]
침윤성 기태는 포도알처럼 부푼 기태가 자궁근층으로 파고 든 것으로, 완전 포상기태와 비슷한 모양을 보입니다.
영양배엽의 과다증식이 자궁근층, 난관막이나 질 벽 등을 침범하였거나, 드물게 여러 장기에 전이를 일으킨 경우를 침윤성 기태라고 합니다. 대부분 기태 제거 후 6개월 이내에 나타납니다.
융모는 태아를 감싸고 있는 가장 바깥쪽의 영양배엽세포로 이루어진 막을 말하며, 융모상피암이란 이 영양배엽세포의 악성변화로 인해 생기는 암입니다. 포상기태, 자연유산, 자궁 외 임신, 사태아 분만, 정상분만 등의 임신 수태물에서도 발생할 수 있습니다.
일반적으로 완전 포상기태 치료 후 약20%에서 융모상피암 등의 전이성 임신융모질환이 발생합니다. 전체 융모상피암의 약 절반은 포상기태 치료 후 발생하며, 나머지 절반의 융모상피암은 정상 임신 등 기타 임신 후에 발생합니다. 전이성 임신융모질환은 대개 호르몬(β-hCG)의 상승으로 진단되므로 정확한 조직형을 알 수는 없지만, 대부분 융모상피암인 것으로 알려졌습니다.
조직학적 특징은 영양배엽이 자궁근층 내에 무질서하게 과대증식이 되어 있고, 융모막이 없습니다. 자궁근육과 혈관에 빠른 속도로 침윤해 출혈과 괴사의 원인이 되며, 보통 증상이 나타나기 전에 전신으로 전이가 일어납니다.
태반 부착부 융모성 종양은 태반이 자궁에 착상된 부위에서 발생한 중간 영양배엽세포로 구성된 융모상피암으로, 매우 희귀한 변종입니다. 대부분 자궁 내에 국한되지만 늦게 발견하면 타 장기로 전이되고, 특징적으로 항암제에 반응하지 않아 자궁절제술이 우선적인 치료법입니다.
<위 콘텐츠는 대한부인종양학회의 참여로 제작되었습니다>
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