다발골수종은 주로 골수에서 발생하는 혈액암의 일종이나 간혹 골수를 둘러싸고 있는 뼈나 기타 여러 장기에서 고형 종양의 형태를 보이는 형질세포종으로 발생하기도 합니다.
다발골수종은 우리 몸에서 면역항체를 만드는 형질세포가 혈액암으로 변하여 주로 골수에서 증식하는 질환입니다. 다발골수종의 암세포는 건강한 항체 대신 비정상 단클론단백(M 단백)을 분비하며 이로 인해 뼈 병변, 통증, 빈혈, 신장 기능 이상, 고칼슘 혈증 및 감염과 같은 다양한 증상이 나타나게 됩니다. 질병 초기에는 약간의 비정상 M 단백만을 분비하나 증상이 없는데 이러한 경우에는 의미불명단클론감마병증(Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance, MGUS)라고 하며, 악성화된 형질세포의 수 또는 M 단백이 증가되어 있으나 상기 다발골수종의 증상이 없는 경우에는 무증상골수종(Smoldering Myeloma)으로 분류합니다.
다발골수종의 전단계 병변으로 알려진 의미불명단클론감마병증(Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance, MGUS)는 50세 이상 인구의 약 3%에서 발견되며 특별한 증상은 없고 건강검진 등을 통해 우연히 발견되게 됩니다. 이중 1년에 약 1%가 다발골수종으로 진행하게 되며 이 의미불명단클론감마병증의 정확한 원인은 밝혀져 있지 않으나 유전적 원인 및 고령, 면역억제, 방사선 노출, 벤젠 및 유기용제, 제초제 및 살충제 등이 위험 인자로 알려져 있습니다.
건강 검진 시에 혈청 글로불린 수치가 상승한 환자들의 일부에서 정밀검사를 통하여 다발골수종 세포에서 만드는 비정상적인 M 단백이 발견될 수 있습니다. 신장 기능이 나쁘거나 고칼슘 혈증, 빈혈, 골다공증 등 뼈에 이상이 발견되는 환자들 중에서도 드물게 다발골수종 진단을 받는 경우도 있습니다.
다발골수종은 환자들마다 증상의 차이가 있으나 가장 흔한 대표적인 증상으로는 빈혈, 뼈 통증, 신장 수치 상승, 및 고칼슘 혈증이 있습니다. 빈혈은 다발골수종의 원인이 되는 형질세포의 골수 내 증식에 의하며 이로 인한 피로감, 어지러움 및 호흡 곤란 등의 증상이 발생할 수 있습니다. 뼈의 통증 및 골절 역시 다발골수종의 가장 흔한 증상 중의 하나이며 특히 척추뼈의 압박 골절이 발생하는 경우 허리 통증 외에도 하지 마비 등의 신경학적 증상이 동반될 수 있습니다. 고칼슘 혈증으로 인한 구역감, 변비, 의식 및 정서 상태의 변화가 유발될 수 있으며, 신장 기능 저하로 인한 혈액 검사상 신장 수치의 상승 및 단백뇨가 발생할 수 있습니다. 또한 면역 기능의 저하로 인한 감염 증상 및 응고 인자 기능 저하로 인한 출혈 증상도 다발골수종에서 보일 수 있는 증상에 속합니다.
다발골수종의 진단을 위해서는 혈액 및 소변 검사와 함께 골수검사를 시행하여 혈액 및 소변에서 검출되는 비정상 단클론단백(M 단백)의 확인과 함께 골수 내 클론성 형질세포를 확인하게 됩니다. 채취된 골수를 통해 다발골수종의 진단뿐만 아니라 염색체와 유전자 검사를 시행하여 향후 질환의 경과 및 예후에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 또한 단순 방사선 검사(X-ray) 및 전산화 단층 촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)와 같은 영상학적 검사를 통해 종양이 발견되는 경우 조직 검사를 통해 진단하기도 합니다.
다발골수종은 형질세포증식 질환으로 이와 유사한 질환으로는 단클론성 면역글로불린이 침착되어 발생하는 전신경쇄아밀로이드증, 발덴스트롬 마크로글로불린혈증, 포엠스 증후군과 같은 질환이 있습니다.
다발골수종의 치료에 있어 근간은 항암화학요법입니다. 비교적 젊은 환자는 복합항암화학요법에 이은 고용량항암치료 및 자가조혈모세포이식을 시행 받고 이후 필요에 따라 공고항암요법이나 유지항암요법을 시행 받게 됩니다. 자가조혈모세포이식 시행이 어렵거나 고령인 환자의 경우 복합항암화학요법을 지속적으로 시행 받게 되며 이식 시행 여부에 따라 항암제의 선택이 달라지게 됩니다. 다발골수종은 신약의 개발과 승인이 활발하게 이루어지고 있는 질환으로 이로 인해 항암 효과가 높아지고 부작용이 적어져서 조혈모세포이식 기법의 발전과 더불어 환자의 생존율 증가에 도움이 되고 있습니다. 또한 다발골수종은 자가조혈모세포이식이 시행되는 대표적인 혈액암으로 이식 시행을 위해 환자 본인의 조혈모세포를 미리 채집하여 보관한 후에 고용량의 항암제를 투여 받고 이후 골수 회복을 위해 미리 채집해놓은 본인의 조혈모세포를 다시 주입 받게 됩니다. 이러한 고용량의 항암제를 투여하는 이유는 암세포가 가지고 있는 항암제에 대한 내성을 극복하기 위해서이며, 현재 여러가지 신약이 지속적으로 개발되고 있는 시점에서도 여러 연구를 통하여 자가조혈모세포이식의 유용성은 꾸준히 증명되고 있습니다.
다발골수종은 현재까지는 다양한 치료 방법으로도 완치가 어려운 질환입니다. 하지만 최근 신약 개발이 지속적으로 이루어지고 있어 이에 따라 치료 성적이 지속적으로 향상되고 있으며 국제골수종연구그룹 (IMWG)의 보고에 따르면 완치 가능성은 약 14.3%로 보고되었습니다. 복합항암화학요법 및 자가조혈모세포이식 시행 이후 재발한 경우 환자의 나이, 전신 상태 및 질환의 경과에 따라서 구제항암화학요법 시행을 결정하게 되고 경우에 따라서는 자가조혈모세포이식을 한 번 더 시행하거나 동종조혈모세포이식을 시행하기도 합니다.
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