암에 대한 검사는 목적에 따라 암이 의심되지 않을 때 하는 검진과 같은 선별검사가 있고, 암이 의심될 때 하는 진단검사가 있습니다. 또 암이 진단된 후에 진행단계를 결정하기 위해 정밀검사를 하며, 치료효과나 치료 후 재발여부를 판명하기 위한 추적검사도 있습니다.
암의 확진과 진행상태의 결정은 여러 가지 검사들을 종합하여 진단하게 됩니다. 의사의 진찰, 조직검사, 세포검사, 내시경검사, 종양표지자검사, 영상진단검사, 핵의학검사 등이 있습니다. 하나의 검사로 암이 확진되고 병기를 결정할 수 있는 방법은 아직까지 없기 때문에 암의 진단은 여러 검사를 복합적으로 실시하여 의사의 종합적 판단으로 결정됩니다.
암 진단은 의사의 진찰을 통해 증상을 상담하고 신체의 부위를 체계별로 검진을 받는 것에서 시작합니다. 그 예로 전신 진찰, 유방과 갑상선 등의 촉진검사, 항문을 통한 직장수지검사 등이 있습니다.
내시경검사는 검사부위에 따라 위내시경과 대장내시경, 방광경, 기관지내시경 등이 있습니다. 내시경을 통해 병변을 직접 관찰하면서 암의 크기, 모양, 위치를 평가하고, 동시에 조직검사를 시행할 수 있습니다.
영상진단검사는 단순방사선영상(엑스선검사), 투시검사, 전산화단층촬영(CT)검사, 초음파검사, 자기공명영상(MRI) 등이 있습니다.
단순방사선영상은 가장 많이 사용되는 방법으로 해부학적인 구조변화를 보기 위해 사용됩니다. 방사선이 인체를 통과할 때 조직과 뼈 등의 구조와 기능에 대해 영상으로 표현됩니다. 밀도의 변화, 윤곽의 불규칙성, 표면의 침식 정도, 뼈나 조직의 모양 변화, 흉강 등 체강의 액체 존재 여부를 알 수 있습니다. 폐와 유방, 뼈 등을 검사할 때 주로 사용합니다.
투시검사는 단순방사선영상으로 구분이 잘 안되는 내부장기를 검사하기 위해 사용되며, 조영제를 사용하여 장기의 모양과 위치, 병변을 검사하여 암의 진단에 유용하며 수술 시 절제범위를 결정하는데 유용한 검사입니다. 위를 검사하기 위한 상부위장조영술(UGI), 대장이중조영검사, 대장투시검사, 췌장암, 담도암에서 사용되는 내시경적 역행성 담췌관조영술(ERCP) 등이 있습니다.
전산화단층촬영(CT)검사는 X선을 이용하여 연조직의 해부학적인 상태를 단층으로 찍어 컴퓨터를 이용하여 사진의 모양으로 보여줍니다. 검사 결과로 병변이 악성인지, 양성인지를 구별하며 병변의 특성과 정확한 부위를 확인할 수 있습니다. 또한 인접 장기, 간, 폐, 림프절로의 전이 여부 등을 확인하는데 사용됩니다. 일반적으로 중추신경계, 머리와 목, 폐, 복부의 장기를 검사할 때 사용합니다. 원발암을 찾거나 전이여부를 확인할 때 유용합니다.
초음파검사는 음파를 이용하여 비침습적으로 쉽게 할 수 있는 검사로 종양이 낭성종괴인지 고형종물인지를 구별하는 등 종양내부의 구조를 확인할 때 사용됩니다. 또한 암이 주변 장기를 침범했는지 림프절 혹은 다른 장기로 전이되었는지를 검사할 때 유용합니다. 복부 장기와 갑상선, 유방, 골반내의 난소, 자궁, 전립선, 심장 등을 검사할 때 사용합니다.
자기공명영상(MRI)는 자력에 의하여 발생하는 자기장을 이용하여 생체의 단층상을 얻을 수 있는 검사방법입니다. MRI는 암과 장기 등의 조직의 여러 형태를 인식하여 정상, 양성 종양, 악성 종양을 구분하기에 좋고, 병기나 전이 여부를 확인하기에 좋은 검사입니다. 뇌, 척수, 유방, 근골격계, 복부 장기 등을 검사하기에 유용하나, 폐나 위, 대장 등과 같이 움직이는 장기의 검사로는 적절하지 않습니다.
핵의학검사는 양전자방출단층촬영(PET), 골스캔, 갑상선스캔 등이 있습니다. 방사능 표지물질을 정맥주사하여 종양이 있거나 이상이 있는 부위에 방사능물질이 농축되는 기전을 이용한 검사입니다.
골스캔의 경우 뼈로 전이되는 암의 전이여부를 판정하기 위해 흔히 사용됩니다. 그러나 암이 아닌 다른 원인에 의해서도 방사능 물질이 농축될 수 있으므로 이것만으로 암을 확진하기는 힘듭니다.
양전자방출단층촬영(PET)은 종양세포의 대사변화를 단층촬영 및 3차원의 이미지로 암의 유무 및 분포를 나타내는 진단방법입니다. 전이가 의심되나 다른 검사로 전이 위치를 알기 어려운 경우, 다른 검사로 암과 감별이 어려운 경우에 유용합니다.
종양표지자는 암세포가 만드는 물질 또는 암세포가 체내의 정상세포에 영향을 주어 나오는 물질로, 혈액이나 조직, 배설물 등에서 검출되어 암의 존재를 알려주는 지표의 역할을 합니다. 종양표지자 검사를 이용해서 몸에 암이 있는지, 암세포의 성격이 어떤지, 수술 후의 잔류암은 없는지 그리고 재발하지는 않았는지 등을 조사할 수 있습니다. 그러나 많은 종류의 종양표지자는 암이 없어도 증가하거나 검출되는 경우가 있으므로 이것만으로 암을 확진하지 않습니다.
종양표지자 검사는 항체를 이용하여 혈액검사를 하는 경우가 대부분이며, 조직 추출액, 소변, 대변 등에서 검사하기도 합니다. 종양표지자의 종류는 암의 종류에 따라 매우 다양합니다. 또한 하나의 검사로 사람에게 생기는 암을 모두 찾아 낼 수 있는 종양표지자는 없으며, 암을 찾을 수 있는 타당한 종양표지자가 없는 암도 많습니다. 보다 나은 종양표지자를 찾기 위한 연구가 계속 진행 중입니다.
암의 확진은 암조직에서 암세포를 진단하는 것입니다. 하나의 장기에서도 암은 여러 종류의 세포에서 생길 수 있기 때문에 세포검사를 통해 암세포의 종류를 확인해야 합니다.
암세포를 검사하기 위해 암조직에서 암세포를 얻는 방법은 여러 가지가 있습니다. 피부를 절개하고 직접 생검하여 암조직을 검사할 수 있고, 주사기를 이용하여 세침흡인하는 미세침흡인생검검사를 할 수 있습니다. 이 때 피부에서 잘 만져지지 않거나 접근하기 힘든 장기를 검사할 때는 초음파나 CT검사, 투시검사 등을 활용하여 정확한 위치를 확인하면서 실시하게 됩니다. 내시경을 통해 작은 포셉으로 조직검사를 할 수 있습니다. 혈액암의 경우는 직접 정맥 채취를 하거나 골수검사를 하여 암세포를 확인할 수 있습니다. 또한 자궁경부의 경우는 작은 브러시를 이용하여 자궁경부의 세포를 채취하며, 소변이나 가래, 뇌척수액 등을 직접 검사하여 암세포를 확인할 수도 있습니다.
최근에는 암세포로부터 DNA 또는 RNA 등의 핵산을 추출하여 유전자의 변화를 분석하는 검사방법이 흔히 사용됩니다. 암세포의 유전자의 변화에 따라 암치료의 방향성이 달라지기 때문에 최근에는 유전자검사가 중요하게 되었습니다. 이전에도 얻어진 암세포를 통해 중합효소연쇄반응(PCR), 형광동소교잡반응검사(FISH) 등 분자병리검사를 시행해 왔습니다. 차세대 염기서열 분석법은 기존 분자병리검사보다 대량으로 한꺼번에 유전체의 염기서열 정보를 얻는 방법으로, 하나의 유전체를 작게 잘라 많은 조각으로 만든 뒤, 각 조각의 염기서열을 읽는 데이터를 생성하여 이를 해독하는 것을 말합니다. 이를 통해 환자의 종양에서 발생한 유전자의 돌연변이, 전위, 증폭 및 결손 여부에 대해 알아낼 수 있고, 이 정보는 환자의 치료 방침 결정이나 약제 선정에 중요한 근거로 활용됩니다.
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