골수이형성증후군은 백혈병과 마찬가지로 골수에서 발생하며 진행하게 되면 말초혈액으로 퍼져 전신으로 가게 됩니다.
골수의 증식과 구성 세포들의 이형성, 비효율적인 조혈을 특징으로 하는 비정상적인 조혈모세포로부터 유래된 혈액 질환이며, 이러한 특징을 갖는 여러 종류의 질환들을 통칭하는 질환으로 노년층에서 많이 발생합니다. 골수이형성증후군은 명확한 원인 없이 발병한 일차성 골수이형성증후군과 다른 질병에 대한 방사선치료나 항암화학요법 후에 발병하는 이차성 골수이형성증후군으로 나눌 수 있습니다. 또한, 말초혈액과 골수 속의 미성숙한 세포인 아세포(blast)의 비율, 세포들의 이상형성 정도에 따라 여러 단계로 분류할 수 있습니다.
대부분 원인은 정확히 알려지지 않았으나, 벤젠과 같은 용제나 과거의 방사선치료, 클로람부실, 싸이톡산, 멜팔란 등의 알킬화 계열의 항암제 등에 노출된 경우는 위험성이 증가되는 것으로 알려져 있습니다.
현재 특별히 권장되고 있는 조기검진법은 없습니다. 그러나 병이 있을 경우 일반적인 혈액검사(CBC)에 이상소견이 나타납니다.
일반적으로 골수이형성증후군을 확진할 수 있는 특징적인 증상은 없으며, 급성 백혈병이나 재생불량성 빈혈에서도 발생하는 범혈구감소증에 따른 증상들이 나타납니다. 백혈구의 감소로 인한 면역 저하로 잦은 감염과 혈소판 감소로 피부에 멍이 드는 출혈성 경향과 같은 증상도 나타납니다.
진단은 말초혈액과 골수검사 소견을 종합하여 하게 됩니다. 골수검사를 통해 확진하게 되는데 골수내 조혈세포의 밀도, 아세포의 수, 세포의 이형성변화를 관찰할 수 있습니다.
골수이형성증후군은 전반적으로 치료 성과가 만족스럽지 못하나 질환의 위험도와 나이에 따라서 수혈 등의 보존적 치료부터 동종조혈모세포이식의 적극적인 방법까지 적용됩니다. 이외의 치료법에는 호르몬치료, 세포분화요법, 조혈성장촉진인자, 항암화학요법이 있습니다.
수혈 시에는 주로 적혈구를 수혈하기 때문에 수혈의 회수가 많아지면 적혈구 수혈에 포함되어 있는 철분이 신체의 주요 장기에 축적됩니다. 이 경우 간경변이나 심부전이 일어나고, 피부에 침착되어 피부가 검게 되기도 합니다. 동종조혈모세포이식 후 부작용으로는 이식편대숙주병(Graft Versus Host Disease, GVHD)이 나타날 수 있습니다.
가장 강력한 치료인 동종조혈모세포이식까지 시행했더라도 예후인자에 따라 차이가 있으나 대개 20%(10~30%)에서 재발이 일어납니다.
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