원발성 골종양의 경우 원인을 모르는 뼈의 통증이 계속되고 종괴가 만져질 경우 혈액검사, 방사선검사, 핵의학검사(뼈 스캔), 자기공명영상(MRI)으로 진단하며 조직검사로 확진합니다.
자칫 진단이 늦어지거나, 잘못된 방법의 조직검사로 인하여 절단 수술이 불가피하게 되는 경우가 있으므로, 악성 골종양 환자는 여러 분야의 전문적인 진료가 가능한 병원에서 진단을 받고 초기에 치료할 것을 권유합니다.
혈청 칼슘(calcium)은 골 파괴, 탈석회 현상이 진행한 다발성 골수종, 전이성 골종양에서 증가하며 혈청 알카리성 인산 효소(alkaline phosphatase)는 골육종의 약 반수에서 증가합니다. 유산 탈수소효소(LDH)의 증가 시에는 골육종이나 유잉 육종의 재발이나 전이의 지표로 사용할 수 있습니다. 유잉 육종이 진행된 경우는 백혈구의 증가, 혈침속도의 상승, 유산 탈수소효소(LDH)의 증가가 관찰될 수 있고, 전이성 암의 경우 빈혈이 빈번하게 발생할 수 있습니다.
단순 방사선 사진 촬영은 악성 골종양을 진단하는데 가장 중요한 단계이며, 방법도 손쉽고 능률적입니다. 골 병변이 염증성 질환인지, 종양 계통이 양성 혹은 악성인지 어느 정도 구분할 수 있게 해주고, 종양의 위치, 크기, 모양을 관찰할 수 있습니다. 또한 통증은 다른 부위에서 방사된 것일 수 있으므로 인접 부위를 함께 관찰해야 합니다. 대부분의 악성 골종양은 경계가 불분명한 골 파괴와 특징적인 골막 반응 소견을 보입니다. 하지만 약 30-50%의 골 파괴가 일어날 경우에나 비로소 단순 방사선 사진 상에 나타나게 되므로 그 한계가 있습니다.
[ 악성 골종양의 단순 방사선 사진 ]
골육종은 골 증식이 왕성한데, 종양이 증식되어 근위 및 원위에 골막이 튀어나와 생기는 코드만 삼각 골막 반응을 보이거나, 많은 침골이 골 피질에 수직으로 배열하여 머리빗 모양을 나타내거나, 방사성으로 배열되어 햇살 모양의 골막 반응을 보이는 경우가 있습니다.
 [우측 대퇴골 원위부 골육종] |
 [골육종] |
연골육종은 종양이 뼈 내부의 골수나 뼈의 밖으로 돌출되어 있고, 종양 안쪽에서는 불규칙한 골 파괴와 석회화 소견이 관찰됩니다.
 [오른쪽 골반골의 연골육종] |
 [연골육종] |
유잉 육종은 장관골의 한 가운데에 마치 벌레가 파먹은 모양의 골파괴 양상과 골형성이 혼합되어 있는 모습을 보입니다. 골막은 특징적으로 비후되어 양파껍질 모양이 관찰될 수 있습니다.
 [좌측 상완골 유잉육종] |
 [유잉육종] |
전이성 골종양은 단순 방사선 검사상 골 용해성 병변이 가장 흔하며, 골 용해성, 골 형성성 또는 혼합성으로 보일 수 있습니다. 방사선 촬영 시 해당 골의 전체 범위를 포함하도록 하며 좀 더 근위부의 병변으로 인해서 통증이 발생할 수도 있으므로 이를 고려하여 해당 부위를 검사합니다.
 [왼쪽 상완골의 전이성 골종양의 수술전후 사진] |
 [왼쪽 대퇴부의 전이성 골종양의 수술전후 사진] |
척추, 골반골의 종양이나 장관골의 피질에 위치한 종양을 판단할 때, 그리고 종양의 폐 전이 유무를 판단하거나 복부 장기로의 전이 등 종양의 진행단계를 결정할 때에 유용하게 이용되고 있으며, 원발암의 추적 조사 등에도 이용되고 있습니다. 침생검 시행시 원발 부위를 정확히 겨냥하기 위한 영상 도구로도 흔히 사용되며 골반골이나 견갑골 등 3차원적으로 복잡한 구조를 가지는 골격부위에서 발생한 악성 골종양의 수술 전 평가로써 3차원적으로 재구성한 전산화단층촬영(CT)을 사용하기도 합니다. 그 밖에 3차원 혈관조영 전산화단층촬영(CT)은 수술 전 종양의 혈관 분포도와 종양의 입체를 정확히 확인하는데 도움이 됩니다.
[ 좌측 견갑골에 발생한 연골육종에 대한 전산화단층촬영(CT)유도하 생검 모습과 3차원 재구성 CT ]
근골격계 병변의 평가에 있어 중요한 방사선 검사로 특히 종양의 진행단계를 결정하는데 필수적인 검사입니다. 조직간의 구분이 명확하고 여러 각도에서 촬영이 용이하여 골종양의 크기나 모양, 주위 조직과의 관계, 혈관이나 신경과의 관계를 잘 알 수 있습니다. 또한 종양의 침범 범위가 될 수 있는 근육, 피하 지방, 관절, 신경 혈관 구조물 등에 대해 정확한 정보를 주므로 사지 구제술(보존술)의 적용 가능성 판정과 절단 시의 절단 범위 결정에 절대적으로 자기공명영상(MRI)검사가 필요합니다. 종양에 대한 항암화학요법 전후에 영상을 비교해 치료 효과 판정에 이용하기도 합니다.
[ 악성 골종양의 자기 공명영상 사진 ]
병변의 활동성 파악에 유용하며 다른 부위로의 전이 유무를 평가하는데 이용되고 종양과 감염의 감별에 이용되기도 합니다. 부분적으로 종양의 항암화학요법 후의 효과 판정 등에 이용되고 있습니다. 단순 방사선검사의 경우 골에 30-50%의 변화가 있어야 나타나지만 방사선 동위원소를 이용한 골 주사는 15%의 변화만 있어도 병변이 나타나 조기 진단이 가능합니다.
[ 악성 골종양의 뼈 스캔 사진 ]
종양의 선별검사, 병기설정에 탁월한 성능을 보이는 검사로 최근 각광을 받고 있습니다. 원발 종양의 발생 여부를 예민하게 발견할 수 있으며, 종양 치료 후의 재발 여부와 치료 효과를 판정하거나, 2차 확인 수술이 필요한지 여부, 전이 여부를 판정하는 데 도움이 됩니다.
혈청 종양표지자(serum tumor marker)는 특정 암세포가 혈액으로 분비하는 고유한 분비물질로서, 전이성 골종양의 진단 전에 원발암이 발견되지 않은 경우에 원발암의 부위를 예측하기 위해 이들의 농도를 측정해 볼 수 있으며, 기타 치료 후 재발 및 전이 판정, 치료 효과 판정 등에 사용할 수 있습니다. 종양 표지자의 예로는 PSA(전립선암), CA 125(난소암), hCG(난소암, 고환암), AFP(간암, 난소암, 고환암), CEA(대장암)등이 있습니다. 또한 각종 혈액검사를 통해 환자의 전반적인 건강 상태를 파악하고, 고칼슘혈증의 유무 등을 판정합니다. 전이성 골종양은 골 조직에 손상을 일으키므로 알카리성 인산효소(ALP) 등의 성분이 높게 발견될 수 있습니다.
정확한 진단을 위해서는 조직검사가 필수적이며, 조직검사에는 천자검사법, 침 생검법과 수술을 하는 절개 생검법이 있습니다. 방사선검사나 자기공명영상(MRI)으로 어느 정도 예측은 가능하나 악성 골종양의 확실한 조직학적 진단을 위해서는 조직검사가 필요한 경우가 많습니다. 필요한 모든 다른 검사 후 진단의 최종 단계에 시행되는데, 이는 조직검사로 인해 종양 주위에 출혈이나 염증 등이 야기될 수 있어 방사선검사, 특히 자기공명영상(MRI) 검사에 지장을 주기 때문입니다. 조직검사의 방법과 위치는 나중에 시행될 사지 보존을 위한 수술적 치료를 생각하여 골종양 전문의에 의해 시행되어야 합니다.
종양이 피질골 밖으로 뚫고 나온 경우에 사용할 수 있습니다. 비교적 간단하고 다른 장기로의 침범 정도가 적으며 양성과 악성 종양의 구별에 유용하지만, 적은 검체의 채취로 인해 진단이 불완전할 수 있습니다.
병소가 큰 경우, 병변이 비교적 균질한 경우, 전신 상태가 불량하거나 척추체의 생검 등 절개 생검이 곤란한 경우에 사용할 수 있습니다. 장점으로는 생검부의 손상, 감염을 최소화할 수 있고 즉각적인 방사선 요법 및 항암화학요법이 가능하다는 점이 있지만, 역시 검체가 적게 얻어져 진단이 불확실할 수 있습니다. 척추 및 골반골 병변에 주로 이용됩니다.
시술 시 정확한 생검 부위를 선택하여 치료적 수술 시에 절제가 가능하도록 시행합니다. 출혈 부위, 궤양 형성 부위나 괴사 부위를 피하여 생검을 시행하여야 하는데, 종양 중심부에는 괴사가 많고 변연부에는 이차적 변화가 없는 종양조직이 있어 주의해야 합니다. 부위에 따라 종양의 분화도가 다를 수 있으므로 종양의 여러 부위에서 충분한 양의 조직을 채취합니다.
[ 절개 생검 ]
대부분 원발성 암(폐암, 위암, 유방암 등)의 병기 판정 중 발견되거나 추적 관찰 중에 발견되며 암의 병력이 있는 환자에게 골 관절 부위에 국소 통증이 있으면 전이를 의심해야 합니다. 원발암이 어디에 있는지 분명치 않은 경우, 뼈에 나타난 이상 소견만으로 원발성 골종양으로 오인되는 경우가 있는데, 폐암이나 신장암의 경우 이런 현상을 종종 볼 수 있습니다. 뼈로 전이되기 쉬운 암 중에서 가장 많은 것은 유방암이며, 간혹 치료 후 10년 이상 지난 후에 뼈로 전이되어 발견되는 경우도 있습니다. 골 전이 환자의 10~15% 정도에서 병적 골절(전이된 암으로 인해 뼈의 강도가 약화되어 작은 충격에도 부러지는 현상)이 발생하며, 척추뼈에 전이된 암은 진행함에 따라 신경을 압박해서 팔, 다리가 마비되거나 대소변 기능에 장애가 일어나는 등의 합병증을 유발할 수 있습니다.
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