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망막모세포종은 우리 몸의 13번째 염색체에 정상적으로 존재하는 종양억제 유전자인 RB1 유전자의 결손이나 이상으로 인해 발생합니다.
이 유전자는 부모로부터 각각 하나의 유전자를 물려받아 한 쌍을 이루게 되는데, 한 유전자의 이상만으로는 다른 한 유전자가 정상적인 기능을 수행하기 때문에 종양이 발생하지 않고 동시에 두 유전자의 이상이 생기면 종양이 발생하게 되는 것으로 알려져 있습니다.
세포 내에서 한 쌍의 RB1 유전자 모두가 기능을 잃으면 망막모세포종 단백질(RB protein)이 생산되지 않거나 기능을 상실하여 세포 내 전사(轉寫, transcription, DNA에 존재하는 정보를 RNA로 전환하는 과정)단계와 세포분열의 조절에 이상이 발생합니다. 그 결과 망막모세포종, 골육종 등의 악성 종양이 발생합니다.
RB1 유전자의 이상은 크게 선천적으로 일어날 수도 있고 후천적으로 일어날 수도 있습니다. 선천적인 원인은 유전적 이상이나 면역 이상 질환 등 때문이라고 알려져 있으며 후천적인 원인에는 여러 가지 환경적 작용 물질이 관련되어 있음이 밝혀지고 있습니다.
암 억제 유전자인 RB1유전자가 이상이 있는 부모에게서 태어나거나 임신 초기 돌연변이에 의해 한 개의 RB1 유전자에 이상이 생기는 경우, 출생 시 선천적으로 이미 한 유전자의 이상을 가지므로 다른 한 유전자에 이상이 발생하면 바로 종양 발생으로 연결됩니다. 이 경우를 ‘유전성 망막모세포종’이라 하며, 출생 시 두 유전자가 모두 정상으로 태어났으나 출생 이후 우연히 두 유전자의 이상이 동시에 생겨 종양이 발생하는 경우를 ‘비유전성 망막모세포종’이라고 합니다.
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