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진단을 위해서는 말초혈액검사, 혈액화학검사, 골수검사, 혈청단백전기영동 등이 시행됩니다. 전형적인 B세포 만성림프구백혈병은 순환하는 림프구의 증가소견을 보일 때 진단되며 이상 림프구의 단클론 B세포 증명과 골수 검사상 동일세포들이 골수 내 존재하는 것을 확인함으로써 확진할 수 있습니다. 하지만 진단을 위해 골수 검사가 필수적인 것은 아닙니다.
혈청단백전기영동(혈청 단백 분획법) 혈청단백 분석은 어느 질환에 특이적인 검사법은 아니며 병태를 파악하기 위한 하나의 데이터를 제공하게 됩니다.
말초혈액을 채취하여 백혈구, 혈색소, 혈소판 등의 혈액세포수를 측정하여 혈액의 이상 유무를 확인합니다.
말초혈액을 유리 슬라이드 위에 얇게 펼친 후 염색 및 현미경으로 관찰합니다. 각 혈액세포(백혈구, 적혈구, 혈소판)의 모양과 수의 분포를 파악하여, 백혈병 진단에 사용합니다. 만성림프구백혈병에서는 윤곽이 불분명하거나 바구니 모양의 세포들이 특징적으로 관찰됩니다.
[ 만성림프구백혈병으로 진단된 환자의 말초혈액도말소견 ]
기본 혈액검사에서 악성혈액질환이 의심되면 골수검사를 받을 필요가 있고 대개는 골수 검사로 확진을 합니다. 골수 검사는 도말검사와 조직검사를 모두 시행하여 진단하는데 결과는 2~3일 정도 걸립니다. 그 외에는 골수를 채취하여 면역표현형의 분석, 염색체 검사와 분자유전학적 검사를 아울러 시행하여 진단 및 분류에 활용합니다.
[ 만성림프구백혈병으로 진단된 환자의 골수검사소견, B세포 CD20항원에 대한 염색소견 ]
백혈병 세포 표면에 존재하는 항원의 특성을 분석하고 백혈병아형 분류에 매우 중요한 정보를 제공하며 환자의 예후 판정에 도움을 줍니다. 만성림프구백혈병은 B세포 항원인 CD19, CD20, CD23이 양성이고, 표면 면역글로불린(surface Ig)이 약하게 발현되어 있으며, CD5표면항원이 양성이면서 다른 T세포 항원은 음성인 것이 특징입니다.
염색체의 구조와 이상을 보기 위해 시행하며 진단 및 예후 판정에 도움을 줍니다. 13 장완결손이 50% 이상으로 가장 흔하고, 13장완결손이 단독으로 있는 경우는 좋은 예후와 관련 있습니다. 11장완결손, 12 삼염색체는 20% 정도의 환자에서 관찰되며, 10% 미만의 환자에서 관찰되는 17 단완결손의 경우 나쁜 예후와 연관 있는 것으로 보고되고 있습니다.
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