다발골수종의 진단을 위해서는 혈액 및 소변 검사와 함께 골수검사를 시행하여 혈액 및 소변에서 검출되는 비정상 단클론단백(M 단백)의 확인과 함께 골수 내 클론성 형질세포를 확인하게 됩니다. 채취된 골수를 통해 다발골수종의 진단뿐만 아니라 염색체와 유전자 검사를 시행하여 향후 질환의 경과 및 예후에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 또한 단순 방사선 검사(X-ray) 및 전산화 단층 촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)와 같은 영상학적 검사를 통해 종양이 발견되는 경우 조직 검사를 통해 진단하기도 합니다.
[ 다발골수종 진단 기준 (Revised International Myeloma Working Group diagnostic criteria for multiple myeloma) ]
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다발골수종 정의 기준 |
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골수내 클론성 형질세포 ≥10% 또는 조직검사상 확인된 형질세포종 그리고 다발골수종을 정의하는 아래 한 가지 이상의 증상 |
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● 형질세포질환으로 인한 아래 장기 손상의 증상이 하나 이상 있는 경우 ■고칼슘 혈증(혈청 칼슘이 정상 상한치보다 1.0mg/dl 이상 상승 또는 11mg/dl 이상) ■ 신부전(크레아티닌 청소율 40ml/분 미만 또는 혈청 크레아티닌 2.0mg/dl 이상) ■ 빈혈 (혈색소 10.0g/dl 미만 또는 정상 하한치보다 2.0g/dl 이상 감소) ■ 영상검사상 발견된 골 용해 병변 |
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● 아래 종양 관련 지표 중 하나 이상이 있는 경우 ■ 골수내 클론성 형질세포 ≥60% ■ 비정상 혈청 유리 경쇄 비율 ≥100 ■ MRI 검사상 5mm 이상 크기의 국소 병변이 두 개 이상 |
(출처; Lancet Oncol, 2014)
[ 다발골수종의 골수검사소견 ]
비정상적인 형질세포가 증가된 것을 관찰 할 수 있습니다. 세포질이 풍부하고 핵이 한편으로 치우쳐 있는 세포들(A)이 관찰됩니다.
[ 다발골수종의 말초혈액 도말검사소견 ]
혈청에 비정상적 단백의 증가로 적혈구들이 줄지어 모인 것 같은 연전현상(Rouleaux, B)을 관찰 할 수 있습니다.
[ 다발골수종 환자의 두개골 X선 ]
전신에 있는 병변의 장소와 수를 알 수 있습니다. 원형의 용해성 병변이 특징적으로 관찰됩니다.
M-단백(Monoclonal protein, 단클론성 단백)은 악성화한 형질세포에서 생산되는 비정상적 단백질(면역글로블린)로 혈액 내에 축적되거나 소변으로 배출됩니다. M-단백은 한 종류의 면역글로블린 중쇄와 한 종류의 경쇄로 구성됩니다. 중쇄에는 면역글로블린G (IgG), 면역글로블린A(IgA), 면역글로블린 M(IgM)이 있고 경쇄에는 카파, 람다가 있습니다. M-단백은 전기영동법(eletrophoresis)으로 정상 면역글로블린과 구별이 가능합니다.
의미불명단클론감마병증 (monoclonal gammopathy of undetermined significance, MGUS)은 혈청 내 M-단백 증가를 보이기는 하나 양이 많지 않으며 (3g/dl 미만), 임상적으로는 악성의 증거가 없는 질환으로 대개는 치료를 요하지 않으나, 1년에 약 1%의 환자에서는 다발골수종으로 진행하게 되므로 정기적으로 경과를 관찰해야 하는 질환입니다.
[ M 단백 검출을 위한 전기영동검사 ]
[ 다발골수종 환자의 양전자방출단층촬영 ( PET CT) ]
양전자방출단층촬영(PET CT) 검사를 통해 골수종의 침범 위치를 알 수 있으며, 특히 골수 외 병변이나 예상하지 못했던 골 병변을 찾아내는데 도움이 됩니다.
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