진단방법

CBC 혈액검사와 말초혈액 도말검사

전혈구검사라고도 하는 CBC 혈액검사는 적혈구, 백혈구, 혈소판의 수치와 백혈구의 분포를 알게 됩니다. 말초혈액 도말검사란 소량의 혈액을 슬라이드에 밀어서 현미경으로 관찰하는 검사입니다. 적혈구와 백혈구, 혈소판의 모양을 볼 수 있으며, 말초혈액에 백혈병세포가 출현하면 백혈병을 진단할 수 있습니다. 이 검사는 간단합니다. 다만, 골수에만 백혈병 세포가 머물러 있는 경우 혈액검사만으로는 놓칠 수 있어, 의심되는 경우는 반드시 골수검사를 진행해야 합니다.

골수검사

골수검사(천자 또는 생검)는 백혈병을 진단하는데 필수검사입니다. 골수검사로 골수 속 백혈병 세포의 형태와 세포 표면항원, 염색체 및 유전자 이상을 분석해서 진단뿐만 아니라, 예후를 평가하는 중요한 자료로 사용합니다.
① 면역 표현형 분석(세포 표면 항원 분석): 항체를 이용하여 세포 표면의 항원 또는 표지자의 종류에 따라 암세포를 식별하는 실험실 검사입니다. 이 검사는 특정 유형의 백혈병을 진단하는 데 도움을 줍니다. 예를 들어, 암세포가 B림프구인지 T림프구인지 확인하는 데 사용됩니다.
② 염색체 검사: 백혈병 세포 내의 염색체 수를 세고 염색체 파손, 결손, 전좌, 재배열 또는 과다 염색체와 같은 변이를 확인하는 검사입니다. 예를 들어, 급성 림프모구백혈병에서 백혈병 세포의 17번과 19번 염색체 간의 전좌(염색체의 일부가 다른 염색체로 옮겨진 유전질환)나 염색체의 수가 적은 경우(염색체 수 44개 미만)는 예후가 불량합니다. 급성 골수성백혈병 M3형은 15번과 17번 염색체의 전좌가 관찰됩니다. 9번과 22번 염색체의 전좌는 필라델피아 염색체라고 하는데, 주로 만성 골수성백혈병에서 관찰됩니다. 필라델피아 염색체는 급성 림프모구백혈병에서도 나타날 수 있는데, 이 경우는 만성 백혈병과는 달리 환자의 예후가 불량한 축에 속합니다.
③ 유전자 검사: NGS(차세대 염기서열 분석)기법 또는 RNA 분석기법을 이용하여 백혈병을 일으키는 원인 유전자를 검사할 수 있습니다. 예를 들어 연소성 골수단핵구백혈병(JMML) 환자의 약 90% 이상에서 PTPN11, NRAS, KRAS 등 특정 유전자 돌연변이가 발견됩니다. 이를 확인하는 것은 치료 방침을 결정하는 데 필수적입니다.
④ 차세대 염기서열 분석 기반 미세잔존질환(NGS MRD): 급성 림프모구백혈병의 치료에서 활발하게 이용되고 있는 검사로, 최신 치료에서 중요한 검사입니다. 과거에는 치료 후 현미경으로 암세포가 안 보이면 '완전 관해'라고 했지만, 실제로는 미세한 암세포가 남아 재발을 일으키기도 했습니다. NGS 기법은 암세포 특유의 유전자 패턴을 기억하여, 100만 개의 정상세포 속에 숨은 1개의 암세포까지 찾아낼 수 있습니다. 치료 1개월 또는 3개월 시점에 이 NGS MRD 수치가 음성에 도달했는지 여부가 재발 확률을 예측하고, 이후 치료 강도를 조정하는 근거가 됩니다.

뇌척수액 세포병리검사

골수검사에서 백혈병이 확진되면 백혈병의 중추신경계 침범 여부를 확인하기 위해 뇌척수액 검사를 시행합니다. 또한 백혈병세포가 중추신경계를 침범하면 뇌척수액을 채취하여 세포병리검사를 시행합니다. 뇌척수액에서 백혈병세포가 검출되면 더욱 강한 중추신경계 치료가 필요하므로, 매우 의미 있는 검사입니다.

피부 생검 또는 고환 생검

백혈병세포가 국소적으로 피부나 고환을 침범했을 때 생검을 시행합니다.