정의 및 종류

정의

골수에서 정상 혈액세포가 암세포(백혈병 세포)로 전환되어 끝없이 증식하는 질환입니다. 이 세포들이 골수를 점령하면 정상 혈액세포가 자랄 공간이 없어져 빈혈, 감염, 출혈이 발생합니다. 또한 혈액을 타고 전신으로 퍼져 간, 비장, 뇌척수액, 그리고 남자아이의 경우 고환 등을 침윤하기도 합니다.

종류 및 임상적 특징

1. 주요 급성 백혈병
① 급성 림프모구백혈병(ALL): 림프구계 전구세포의 악성 변화로 발생하며, 소아 백혈병 중 완치율이 가장 높습니다.
② 급성 골수성백혈병(AML): 골수계 전구세포에서 기원하며, ALL에 비해 세포 유전학적 변이가 다양하여 정밀한 위험군 분류가 필수적입니다.

2. 만성 백혈병 및 희귀 골수계 질환
① 만성 골수성백혈병(CML): t(9;22) 전좌에 의한 필라델피아 염색체가 특징입니다. 소아에서는 2~3%로 매우 드물며, 현재는 이매티닙, 다사티닙과 같은 표적치료제가 표준치료로 자리 잡았습니다.
② 소아 골수이형성증후군(Childhood MDS): 혈액세포의 형태학적 이상과 골수기능 부전이 특징입니다. 일부 종류에서는 급성 백혈병으로의 전환될 위험이 높아 이른 시기의 조혈모세포이식이 권고됩니다.
③ 연소성 골수단핵구백혈병(JMML): 주로 2세 이하의 영유아에게 발생하는 매우 희귀한 질환입니다. 백혈구의 일종인 '단핵구'가 과도하게 증식하여 간과 비장이 비정상적으로 커지는 특징이 있습니다.