임상적으로는 비장종대 소견이 중요하나, 모든 환자에서 비장종대가 발견되는 것은 아닙니다. 말초혈액검사에서 백혈구의 증가, 혈소판의 증가 등의 소견이 보이면 이 병을 의심할 수 있으며, 최종 골수검사를 통해 확진합니다. 말초혈액이나 골수에서 채취한 검체로 분자생물학적 유전자 증폭검사나 염색체 검사를 시행하여 암유전자(Bcr::Abl)와 필라델피아 염색체 유무를 확인합니다.
말초정맥에서 혈액을 채취하여 백혈구, 혈색소, 혈소판 등의 혈액세포 수를 측정하여, 혈액의 이상 유무를 확인합니다.
말초정맥에서 채취한 혈액을 유리 슬라이드 위에 얇게 펼치고 염색 후 현미경으로 관찰합니다. 각 혈액세포(백혈구, 적혈구, 혈소판)의 모양과 수의 분포를 파악하여 백혈병 진단에 사용합니다.
기본 혈액검사에서 악성질환(백혈병)이 의심되면 골수검사로 확실한 진단을 합니다. 골수검사는 도말검사와 조직검사를 모두 시행하여 진단하며, 결과는 2~3일 정도 걸립니다. 그 외에도 골수를 채취하여 면역표현형의 분석, 염색체 검사와 분자‧유전학적 검사를 아울러 시행하여 진단 및 분류에 활용합니다.
[ 만성 골수성백혈병의 골수검사 소견입니다 - 다양한 형태의 골수구 계열의 세포들이 미성숙 단계에서 성숙한 호중구까지 많은 수로 증식하여 골수에 나타나고 있습니다 ]
백혈병 세포 표면에 존재하는 항원의 특성을 분석하고, 백혈병아형 분류에 매우 중요한 정보를 제공하며, 환자의 예후 판정에 도움을 줍니다.
염색체의 구조와 이상을 보기 위해 시행하며, 진단 및 예후 판정에 도움을 줍니다.
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