환자가 호소하는 증상과 신체검진을 통해 난소의 성기삭 간질 종양이 의심되면 골반 내진, 종양표지자 검사, 초음파검사, 전산화단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등의 검사를 통해 자궁 종양인지 난소 종양인지 여부를 확인합니다. 또 종양 구조, 암의 전이 유무 등도 자세히 확인합니다. 이러한 검사를 통해 양성종양인지 악성종양인지를 추정할 수 있으나, 최종적인 진단은 개복수술 또는 복강경수술을 통하여 난소 종괴를 적출한 후 조직병리검사를 통해 확진합니다.
초음파검사는 종양의 위치, 크기, 종양의 구성 성상을 확인하는데 도움이 됩니다. 골반 깊숙이 위치한 난소의 이상 유무를 확인하기 위해서는 보통 배를 통해 확인하는 복부(transabdominal) 초음파검사보다 질을 통하여 초음파기기를 삽입하는 질 초음파검사가 유용합니다.
난소의 성기삭 간질성 종양이 의심되는 경우, 혈청 인히빈(inhibin), 에스트라디올(estradiol), 테스토스테론(testosterone), AFP(alpha-fetoprotein) 수치를 측정해야 합니다. 과립막 세포종에서는 인히빈 또는 에스트로겐이 상승할 수 있으며, 인히빈B가 인히빈A보다 예측 가능성이 더 높을 수 있습니다. 세르톨리-라이디히 세포종양에서는 테스토스테론 수치가 상승할 수 있고, 드물게 AFP 수치가 상승하기도 합니다.
병변의 특성과 정확한 부위를 확인할 수 있습니다. 또 복강 내 다른 장기나 림프절로의 전이 여부를 확인하기 위해서 전산화단층촬영 및 자기공명영상을 시행하고, 그 결과에 따라 임상병기를 결정합니다.
난소암은 수술 전에 조직검사를 하지 않고 수술을 통해 난소 종괴를 적출하여 조직병리검사를 합니다. 자궁경부암이나 자궁내막암처럼 조직검사를 하지 않는 이유는 난소 종양이 복강 내에 있기 때문입니다. 조직검사를 하기 위해 물풍선과 같은 난소종양을 바늘로 찔러 종양이 파열되면 환자의 경과가 나빠질 수 있고, 그로 인해 불필요한 항암제 치료를 받아야 할 수도 있습니다. 또 난소종양에 대한 조직검사를 시행한 결과가 암이 아닌 것으로 나와도 이는 전체 난소종양의 일부분만을 채취한 검사여서 진단의 정확도에 한계가 있습니다. 예를 들어 점액성 난소암의 경우 적출하여 절단면을 살펴보면 단면마다 양성종양, 경계성종양, 악성종양이 다양한 형태로 나타나기도 합니다. 이 같은 이유로 난소암이 의심되는 경우에는 사전 조직검사 없이 수술하며, 적출된 난소로 병리조직검사를 시행하여 확진합니다.
<위 콘텐츠는 대한부인종양학회의 참여로 제작되었습니다>
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