종양의 병인은 잘 알려져 있지 않으나 드문 경우 유전적 요인, 방사선 조사, 바이러스 감염과 면역 결핍이 육종의 발생과 연관성이 있으며, 골절과 이식부위의 흉터 조직으로부터 기원한 연부 조직 육종에 대한 보고도 있습니다.
[ 연부 조직 종양에서의 특징적 세포 유전학적 변이 ]
Malignant Soft Tissue Tumors | Characteristic Cytogenetic Events | Frequency |
---|---|---|
Clear cell sarcoma | t(12;22)(q13;12) | >75% |
Dermatofibrosarcoma | Ring chromosome 17 | >75% |
Ewing`s sarcoma | t(11;22)(q24;q12) | 95% |
Extraskeletal myxoid chondrosarcoma | t(9;22)(q31;q12) | 50% |
Liposarcoma, myxoid | t(12;16)(q13;q11) | 75% |
Liposarcoma, well differentiated | Ring chromosome 12 | 80% |
Alveolar rhabdomyosarcoma | t(2;13)(q35;14) | 80% |
Synovial sarcoma | t(X;18) | 95% |
골육종은 지나친 뼈의 성장, 선천적인 염색체 이상, 방사선 노출과 관계가 있는 것으로 알려져 있으나 정확한 원인은 알 수 없습니다. 10~25세 사이에 많이 발생하는 골육종의 특징처럼 뼈의 성장이 왕성한 시기에 가장 빨리 자라는 뼈인 대퇴골 밑 부분과 이와 마주보는 경골의 상단부 즉, 무릎 관절에서 주로 발생합니다. 그래서 대부분 골육종을 진단 받은 아이들은 매우 건장한 키를 가지고 있는 경우가 많습니다.
선천적인 유전자 변이로 인해 나타나는 경우는 13번 염색체와 17번 염색체, 12번 염색체의 유전자 변이가 밝혀지기도 하였습니다. 망막모세포종은 아이들 눈에 드물게 나타나는 암인데, 약 40%는 유전적인 소인에 의해 나타나며, 이러한 어린이에게는 골육종이 생길 위험 또한 증가하게 됩니다. 특히 망막모세포종 환아가 방사선 치료를 받게 될 경우에는 두개골에 골육종이 발생할 위험이 높습니다.
40세 이후에도 발생하는데 주로 방사선 조사, 파제트병, 골괴사, 다발성 골연골종증 등의 이차적으로 발병하게 됩니다. 다른 암으로 인해 방사선 치료를 받았던 사람은 방사선 치료 후 골육종이 나타날 위험이 높고, 어린 나이에 방사선 치료를 받았거나 높은 용량(60Gy이상)의 방사선을 조사받는 것도 골육종의 위험을 높이는 일이 됩니다. 그러나 진단 목적의 방사선 촬영은 골육종의 위험을 높이지 않습니다.
파제트병은 양성이지만 암 전단계로 하나 이상의 뼈를 침범하며, 대개는 50세 이후의 사람들에게 영향을 줍니다. 파제트병은 비정상적인 골조직 형성의 결과로 나타나는데, 침범된 뼈는 무겁고 두꺼우면서도 정상 골조직에 비해 매우 약해서 골절될 확률이 높습니다. 파제트병이 심한 사람들의 5~10%정도에서 골육종이 발생하게 됩니다.
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