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원발부위불명암의 진단에서 가장 중요한 검사는 발견된 병소에 대한 조직검사로, 충분한 양의 조직을 채취해야 합니다. 원발부위를 찾기 위하여 병력으로 흡연력과 가족력을 알아보고, 머리 끝에서 발 끝까지 신체검진을 합니다. 남성은 직장수지 검사, 여성은 유방검사, 골반검사 등을 실시할 수 있습니다. 혈액검사로는 일반혈액검사, 간기능, 신장기능, 종양표지자 등이 있으며, 방사선 검사로는 흉부 X-선 검사, 유방촬영술, 초음파검사, 전산화단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI), 양전자방출단층촬영 (PET) 등이 있습니다.
액와림프절 전이가 있는 여성 환자에게 유방 자기공명영상(MRI)을 하는데, 유방초음파보다 유방 원발부위를 찾는데 유용하기 때문입니다. 양전자방출단층촬영(PET)으로 원발부위를 찾는 경우가 20∼30% 정도 됩니다. 향후 양전자방출단층촬영(PET)의 역할에 대한 연구가 필요합니다.
종양 표지자(종양세포에 의해 특이하게 생성되어서 암의 진단이나 병세의 경과 관찰에 지표가 되는 물질) 검사는 아래와 같이 진단에 많은 도움을 줍니다.
CEA : 대장암, 폐암, 위암
CA19-9 : 췌장암, 담도암
CA15-3 : 유방암
CA125 : 난소암
PSA :전립선암 (질환 특이적)
AFP, β-hCG : 생식세포종양 (질환 특이적)
진단병리의 중요성은 면역조직화학검사 (Immunohistochemistry), 전자현미경 (EM), 분자유전학 (Molecular genetics) 으로 정확한 진단이 가능해지고, 일부는 원발부위까지 확인이 가능해져 진단 병리의 중요성이 커지고 있습니다.
최근 들어 많은 새로운 항체들이 개발되어 진단병리학에서 이 분야는 더욱 역동적으로 발전하고 있습니다. 하지만, 면역조직화학검사 단독으로는 특이적 진단을 보통 내릴 수 없는데 이는 항체 중 어느 것도 종양특이항원 (tumor specific antigen) 에 대한 것이 아니기 때문입니다.
또한 염색 그 자체의 결과도 매우 다양하게 나타나서 한 종양에서 어떤 특수 염색은 음성으로 보고되는 반면에 다른 결과들이 어떤 특정한 종양임을 알려주어 진단을 내리기도 합니다.
예를 들면 신경내분비종양 (neuroendocrine tumor) 의 경우 모든 신경내분비적인 염색에 양성으로 나오는 것은 아닙니다. 따라서 이러한 결과들은 광학현미경소견, 임상적 특성과 함께 연관하여 해석하여야 합니다.
[ 암종 진단에 도움을 주는 면역조직화학검사 ]
| 면역조직화학검사 | 암종 |
|---|---|
| CK7+/CK20- | 폐암, 담도암, 췌장암, 유방암 |
| CK7-/CK20+ | 대장암 |
| CK7+/CK20+ | 난소암(mucinous) 이행상피암 |
| CK7-/CK20- | 간암, 신장암 |
일부 잘 분화되지 않은 종양은 전자현미경검사를 통하여 감별진단에 도움을 받을 수 있습니다. 전자현미경은 쉽게 검사를 시행하기 어렵고, 특수하게 조직을 고정하는 것이 필요하며, 상대적으로 검사비용이 비싸므로 통상적인 광학현미경검사 및 면역조직화학검사 후에도 진단이 불확실할 경우에만 시행됩니다.
면역조직화학검사와 마찬가지로 전자현미경검사는 림프종을 진단하는데 신뢰할 수 있는 검사이며, 잘 분화되지 않은 육종을 진단하는 경우에는 면역조직화학검사보다 더 우월합니다. 신경분비과립 (neurosecretory granules - 신경내분비 종양), 전멜라닌소체 (premelanosome-흑색종) 같은 그 외 구조물들도 특정 종양을 진단하는 데 유용합니다.
하지만 분화가 안 된 종양은 비특이적인 구조물들을 갖고 있으므로 전자현미경적으로 특이 구조물이 없다고 해서 특정 진단을 배제할 수는 없습니다. 어떤 경우에는 그 종양이 선암(Adenocarcinoma,선을 구성하고 있는 세포에서 발생하는 암)인지 편평상피암인지 감별하는 것에도 전자현미경이 도움을 주지만, 그렇다고 해서 전자현미경을 통하여 그 종양의 원발부위를 알아낼 수는 없습니다.
종양과 관련된 염색체의 이상과 유전자의 변화를 확인하는 것이 점점 더 중요한 문제로 인식되고 있습니다. 종양특이적인 염색체 이상을 진단에 사용하는 것은 아직 제한적이지만 향후에 더욱 많은 유전자의 이상 소견들이 확인될 것으로 기대됩니다. 또한 최근 연구되고 있는 DNA 마이크로어레이 (microarray) 기술을 통해 원발부위불명암에서 암의 종류, 원발부위 확인 및 치료에 많은 도움을 받을 수 있을 것으로 생각됩니다.
일부 종양에서는 염색체 이상이 확인되어 진단에 도움을 받을 수 있습니다. 면역조직화학검사나 전자현미경검사로 림프종의 진단을 할 수 없는 경우에 t(14;18), t(8;14) 또는 t(11;14)의 면역글로불린 유전자 재배열을 확인하는 것은 진단에 결정적인 도움을 줍니다.
버킷 림프종 (Burkitt’s lymphoma) : t(8;14)
맨틀 세포 림프종 (Mantle cell lymphoma) t(11;14)
유잉육종 (Ewing’s sarcoma): t(11;22)
생식세포종양(Germ cell tumor) : 등완염색체 (isochromosome) 12p
원발부위불명 암은 상당수가 치료에 잘 반응하므로 더욱 정확한 진단이 필수적입니다. 원발부위불명암 환자의 약 5%정도는 광학현미경검사 후 처음에 이 분류에 속하게 되지만, 결국은 특수 병리검사를 통해 대다수가 더 정확한 진단명을 갖게 됩니다. 이 중 효과적인 치료가 가능하면서 가장 흔한 종양이 림프종인데, 이 분류에 속하는 환자 중 35∼65%가 추가적인 검사를 통해 림프종으로 확인된다고 합니다. 나머지 중에서는 암종(carcinoma)이 대다수를 차지합니다.
저분화 악성종양 환자들은 특수 병리 검사를 시행하는데, 면역조직화학검사, 전자현미경검사, 유전자분석이 감별진단에 유용합니다. 광학현미경검사에서 특이적 진단을 내리지 못하는 가장 흔한 원인이 생검표본이 불충분하거나 잘 처리를 하지 못했기 때문입니다. 가능하면 미세침흡인생검(fine needle aspiration biopsy)은 처음 검사로는 시행하지 않는 것이 좋은데, 이는 조직학적 형태 (histologic pattern)가 보존되지 않고 특수검사를 시행하는 것이 제한되기 때문입니다.
원발부위불명암 환자 중에서 광학현미경을 이용해 가장 흔히 진단되는 군으로 전체의 약 60% 정도를 차지합니다. 모든 남자 환자에게서 혈청 전립선특이항원(PSA)을 시행하여야 하고, 모든 여자 환자는 유방조영술(mammography)을 시행하여야 합니다. 복부 전산화단층촬영(CT)은 환자의 10∼35%에서 원발부위를 찾을 수 있도록 하며, 전이 병소를 추가적으로 확인하는 데 유용합니다. 양전자방출단층촬영(PET)은 원발부위를 평가하는데 유용하지만, 아직 이에 관한 자료는 부족하므로 비용과 효과를 고려하여야 합니다.
일반적으로 고분화-중등도분화 선암 환자들은 보통 고령으로 다발성 전이 병소를 갖고 있는 경우가 많습니다. 흔히 전이되는 곳은 림프절, 간, 폐 및 뼈입니다. 예후가 불량하여 중앙 생존이 4∼6개월 정도입니다. 원발부위로 추정되는 장기는 폐나 위장관입니다. 부검을 하면 50% 이상에서 원발부위 확인이 가능합니다.
이 중 어떤 군들은 효과적인 치료법이 있으므로 여기에 속하는 환자들을 적절히 평가하는 것이 매우 중요합니다.
보통 여기에 속하는 환자들은 중년층 또는 고령층의 환자들이며, 흡연력이나 음주력이 있는 경우가 많습니다.
•상부나 중간 경부림프절 전이
원발부위로 두경부를 의심하여야 합니다. 입인두, 하인두, 코인두, 후두 및 상부식도를 직접 내시경을 통하여 직접 살펴보아야 하며, 의심스러운 부위는 직접 생검을 시행합니다. 경부 전산화단층촬영 (CT) 으로 경부의 병변을 명확히 확인할 수 있으며, 경우에 따라 원발부위를 찾는데 도움을 줍니다.
•하부 경부림프절이나 쇄골위 림프절 전이
원발부위로 폐를 의심 (원발성 폐암) 하여야 합니다. 흉부 X-선 검사 및 두경부 검진이 정상이라면 기관지내시경검사를 시행하여야 합니다.
대부분 원발부위를 생식기 또는 항문직장부위에서 찾을 수 있습니다. 음문, 질, 자궁경부, 음경, 음낭 검진을 하고 의심스러운 부분은 생검을 시행합니다. 이러한 환자들에게서 원발부위를 찾아내는 것은 매우 중요한데, 그 이유는 음문, 질, 자궁경부 및 항문이 원발부위인 경우 주위림프절로 전이가 된 경우라 할지라도 완치적 치료가 가능하기 때문입니다.
경부나 서혜림프절 외에 다른 곳으로 전이된 편평상피암의 경우 잠재성 폐암이 동반된 경우가 흔합니다. 폐암 외에 두경부, 식도, 항문 및 피부 등이 그 외 가능한 원발부위입니다. 흉부 전산화단층촬영 (CT) 과 기관지내시경이 고려되어야 합니다.
잘 분화되지 않은 암종을 진단하는 데 면역조직화학검사가 필요하고, 전자현미경검사는 면역조직화학검사만으로 진단이 되지 않는 경우 시행할 수 있는데, 림프종이 암종으로 잘못 진단된 경우 신뢰성 있게 이를 구별할 수 있으며, 그 외 육종, 흑색종, 중피종, 신경내분비종양 등을 세포내 수준에서 구별할 수 있습니다.
또한, 흉부 및 복부 전산화단층촬영(CT)을 반드시 시행하는데, 이는 종격동 및 후복막의 침범 빈도를 생각하기 때문입니다. 생식세포종을 의심하는 경우 융모성선호르몬(HCG) 및 혈청 알파태아단백(AFP) 검사를 시행합니다.
젊은 환자들이 대부분이고, 급격한 진행속도를 보입니다. 특히 중요한 점은 잘 분화된 선암(고분화 선암) 환자에 비하여 전이양상이 다른 경우가 많은데, 특히 림프절, 종격동, 후복막에 전이가 동반되는 경우가 더 흔합니다.
저도의 신경내분비 종양(Low-grade neuroendocrine carcinoma) 은 광학현미경검사로, 잘 분화되지 않은 신경내분비종양(Poorly differentiated neuroendocrine carcinoma)은 면역조직화학검사로 진단을 내릴 수 있습니다.
잘 분화된 원발부위불명의 신경내분비 종양은 다른 전형적인 신경내분비 종양과 마찬가지로 서서히 진행됩니다.
잘 분화되지 않은 신경내분비 종양은 급격히 진행되고 다발성으로 전이됩니다.
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