진단 뿐 아니라 병기의 결정을 위해 의심되는 부위의 단순 X선 촬영, 전산화단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI), 복부의 전산화단층촬영(CT), 그리고 뼈스캔(Bone scan) 및 골수 검사 등이 필요합니다.
의심되는 종양의 조직을 얻어 현미경에서 관찰해 확진하며 종양 조직의 조직학적 분류와 엔믹(N-myc) 유전자의 종양 내 증폭 정도를 확인하는 것이 중요합니다. 이 검사는 종양의 예후를 예측하는 데에 매우 중요한 역할을 합니다.
종양 생성물질인 신경 특이 에놀라제(neuron-specific enolase, NSE)의 혈청 내 농도 측정이나 소변의 바닐릴만델산(vanillylmandelic acid, VMA)의 농도 측정 또한 진단뿐 아니라 악성도 예측 및 치료 경과를 추적하는데 큰 도움이 되는 검사입니다.
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