대부분의 팽대부암 환자에서 나타나며 가장 초기에 이상 소견을 보이는 혈액학적 검사는 알칼리성 포스파타제의 증가로 황달이 없어도 대개 동반됩니다. CEA나 CA19-9 등의 종양표지자 검사는 진단에 민감하지도 특이적이지 않습니다.
황달이 있는 환자에게서 담도 폐쇄 병변의 위치를 추정하기 위해 시행하는 검사입니다. 담관 확장, 간 전이 등을 확인할 수 있고, 조영제를 사용할 필요가 없는 장점이 있지만, 정확도가 검사자의 능력에 따라 크게 좌우되고, 환자의 비만도, 장내 공기 등에 의한 검사상의 제한이 있습니다.
흔히 CT라고 하는 전산화단층촬영은 암을 진단하거나 병기를 측정하는데 초음파 검사보다 더 유용합니다. 검사자에 따른 오류가 적고 병변을 객관적으로 관찰할 수 있으며 영상이 더 세밀하여 1 cm 정도의 암도 발견할 수 있다는 장점이 있습니다. 최근 전산화단층촬영(CT)의 눈부신 발전으로 이전보다 빠르고 세밀한 영상을 얻을 수 있게 되었으며, 3차원 재구성를 통해 환자의 해부학적 정보를 보다 쉽게 이해할 수 있습니다. 종양의 침범 범위, 간 침범 범위, 절제 가능성, 림프절 종대, 간전이, 간문맥이나 동맥혈관 침범을 보다 정확히 파악할 수 있습니다. 병기 결정을 위해서도 필요하므로, 고령의 황달 환자에서 암이 의심되는 경우 먼저 시행하기를 권합니다.
복부 영상을 통해 팽대부 종양이 의심되면 대개 다음 단계로 ERCP를 시행하게 됩니다. 팽대부 종양을 진단하기 위해서는 측시 내시경(side viewing duodenoscopy)이 추천되고 있습니다. 내시경하에서 보이는 육안적 소견은 다양하며 대개는 팽대부나 그 근처에 용종형이나 궤양형 종괴로 나타납니다. 작은 종양이 팽대부내에만 있어 유두부가 약간 커지는 소견만이 나타나는 경우에는 괄약근 절개술을 시행해야 합니다. 육안적으로는 선종과 선암을 구별할 수 없으며 팽대부암인 경우 대칭성이 소실되고 표면에 미란이나 궤양이 동반되는 경우가 많습니다.
팽대부암이 다른 소화관 악성 종양과 다른 특이한 점은 내시경을 통한 조직학적 생검 결과의 정확도가 떨어집니다. 선종과 선암이 같이 있는 경우가 흔하며 생검 결과 선종으로 진단된 환자의 50%까지 선암이 발견되었다는 보고도 있습니다. 과거에는 팽대부의 전암성 병변인 선종도 수술적 치료를 시행하였으므로 조직학적 진단에서 선종과 선암의 감별진단이 크게 중요하지 않았습니다. 그러나 최근 내시경적 기술의 발달로 팽대부 선종은 내시경절제술이 가능하므로 내시경 생검으로 선암 여부를 진단하는 것이 치료 방침을 정하는데 매우 중요합니다. 최근 내시경 기구의 발달로 조직을 보다 많이 얻을 수 있어 내시경적 생검의 진단율이 82-84%로 향상되었습니다.
내시경적 초음파검사(endoscopic ultrasonography)는 팽대부암의 진단과 병기 결정에서 활용도가 높아지고 있습니다. 전산화단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)에 비해 작은 종양의 진단에 있어서 민감도가 높으며 종양의 국소침범을 평가하는데 전산화단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)에 비해 우월한 것으로 보고되나 림프절 전이 평가에 있어서는 비슷한 것으로 알려져 있습니다.
암세포에서 당대사가 증가되어 있는 것을 이용한 검사 방법입니다, 다른 영상에서 안 보이는 병변이나 전이도 발견할 수 있지만, 전산화단층촬영(CT)에 비해 장점이 월등하지 않기 때문에 사용이 제한적입니다.
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