종격동암은 종류가 다양하며, 종격동암의 뚜렷한 유전적, 환경적, 생활습관 요인은 알려져 있지 않습니다.
비정상피종성 배세포종양(Nonseminomatous germ cell tumor)의 경우 클라인펠터 증후군(Kleinfelter’s Syndrome)과 관련이 있다고 알려졌습니다. 림프종의 경우, 선천성 혹은 후천성 면역결핍증, 면역억제제의 노출, 이전의 악성 종양이 있었던 경우에 그 발생률이 높아집니다. 선천성 면역결핍증인 X 관련성 무감마글로불린혈증(X-linked agammaglobulinemia)이나 중증 복합면역부전증이 있는 경우 림프종이 약 5%에서 발생하며, 위스콧-알드리히 증후군(Wiskott-Aldrich syndrome)과 모세혈관확장성 운동실조증의 소아에서는 약 10%가 발생한다고 합니다. 또한 인간 T-세포 바이러스(HTLV-1)나 엡스타인-바 바이러스(Ebstein-Barr virus, EBV) 등에 의해서도 발생할 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 현재로서는 유전적 요인과 바이러스 감염 등의 후천적 요인이 모두 관여한다고 생각됩니다.
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