진단은 말초혈액과 골수검사 소견을 종합하여 하게 됩니다.
말초혈액검사를 통해 빈혈이나 백혈구 감소, 혈소판 감소 등 혈구감소증을 알 수 있고, 모세포 혹은 비정상적인 형태의 세포를 관찰할 수 있습니다.
골수검사를 통하여 확진을 하게 되는데 골수내 조혈세포의 밀도, 모세포의 수, 세포의 이형성변화를 관찰할 수 있습니다.
약 50% 이상에서 염색체의 이상을 보이는데, 5, 7, 20번 염색체의 소실이나 8번 세염색체(정상 염색체보다 한 개가 더 많은 경우)소견 등을 보이게 됩니다.
[ 골수이형성증후군으로 진단된 환자의 골수검사 소견 ]
핵이 두 개로 갈라진 거대 이형성 적혈구가 우측 하단에 보이고, 핵 모양이 비정상적인 백혈구들이 여러 개 관찰됩니다 (화살표).
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