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대부분 원인은 정확히 알려지지 않았으나, 벤젠과 같은 용제나 과거의 방사선치료, 클로람부실, 싸이톡산, 멜팔란 등의 알킬화 계열의 항암제 등에 노출된 경우는 위험성이 증가되는 것으로 알려져 있습니다. 재생불량성 빈혈 치료 때문에 면역 억제 치료를 받았거나 판코니 빈혈이 있는 경우 골수이형성증후군으로 발전할 수 있습니다.
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