갑상선암은 종류에 따라 다른 유전자 변형이 관찰됩니다. 이들은 각각 암을 유발하는 별도의 분자 생물학적 기전을 가지고 있으며, 중복해서 변이가 존재하지 않습니다. 갑상선암 역시 다른 암들과 마찬가지로 유전자 이상이 흔하게 관찰되고 있으며, 현재도 갑상선암과 관련된 새로운 유전자 이상이 지속적으로 학계에 보고되고 있습니다.

감상선암에서 가장 흔히 관찰되는 유전자 이상은 BRAF, RAS 유전자의 돌연변이, RET 유전자 재조합, RET 유전자 돌연변이 입니다. 갑상선암의 유전자 이상에서 특이한 점은 갑상선암의 종류에 따라 다른 유전자 변형이 관찰되는 것입니다. 즉 BRAF 유전자 변이 갑상선암에서는 RAS 유전자 변이는 관찰되지 않습니다. BRAF 유전자와 RAS 유전자 변이가 있는 암들의 모양과 종류도 다릅니다. 즉 암의 종류에 따라 암을 유발하는 별도의 분자생물학적 기전을 가지고 있습니다.

위에 언급된 갑상선암 관련 유전자 변이는 MAPK(mitogen-activated protein kinase) 신호전달체계에 관련되는 유전자입니다. 갑상선 유두암을 유발하는 유전자 이상은 BRAF 돌연변이, RET/PTC 재조합, RAS 돌연변이 등이 알려져 있습니다. 갑상선 여포암을 유발하는 유전자 이상은 RAS 돌연변이가 주로 많이 알려져 있습니다. BRAF의 점 돌연변이는 갑상선암 이외에도 흑색종(melanoma)과 대장암, 난소암 등에서도 발견됩니다. BRAF 돌연변이는 특히 유두암 및 유두암 유래 역형성암에서만 발견되며 여포암에서는 발견되지 않습니다. 한국에서는 갑상선 유두암의 6~80%정도에서 발견됩니다. BRAF 돌연변이는 갑상선암의 악성도와 관련이 있으며, 돌연변이가 존재하는 경우 나쁜 예후를 가지고 있습니다. RET 유전자 재조합은 주로 갑상선 유두암의 발생에 관여하기 때문에 재조합이 일어난 RET을 RET/PTC 라고 부르며, 결합하는 유전자에 따라 현재 11종류의 RET/PTC 재조합이 알려져 있습니다. 특히 방사선에 노출된 경우 발생빈도가 높아집니다. RAS는 H-RAS, K-RAS, N-RAS 세 종류가 있는데 갑상선암에서는 세 가지 모두 유전자 변이가 발견됩니다. RAS 돌연변이는 다양한 종류의 갑상선암에 존재하며, 전체 갑상선암의 30% 정도에서 발견됩니다. RET 돌연변이는 수질암에서 발견되는 유전자 변이이며, 가족성 수질암의 경우 반드시 RET 유전자 검사를 시행해야 합니다.