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췌장암의 직접적인 원인유전자는 아직 발견되지 않았습니다.
췌장암의 위험이 증가되는 유전성암 유전자는 전체 췌장암 환자의 약3%에서 발견됩니다. 이러한 췌장암 관련 유전성 암유전자에는 유전성 췌장염과 연관 있는 PRSS1 변이, 점막상피 색소 침착 및 다발성의 과오종성 장 용종을 특징으로 하는 포이츠-제거스(Peutz-Jeghers) 증후군의 원인인 LKB1/STK11 변이, Familial atypical multiple mole melanoma(FAMMM) 증후군의 원인인 p16/CDKN2A 변이, 유전성 유방암과 연관이 있는 BRCA과 PALB2유전자 변이, 린치증후군의 원인인 MLH1, MSH2, MSH6 변이 등이 있습니다.
<췌장암과 관련된 유전성 암증후군과 췌장암의 위험도>
췌장암과 관련된 유전성 암증후군과 췌장암의 위험도에 대한 정보를 제공합니다. 유전성 암 증후군의 종류와 특징, 췌장암 대비 위험도와 발병률 정보가 있습니다.
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유전성 암 증후군
(변이된 유전자) |
특징 |
췌장암 |
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상대적
위험도 |
생애
발병률(%) |
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과거력 없음 |
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1 |
0.5 |
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유전유방난소암증후군
(BRCA1) |
유방암, 난소암,
전립선암 |
2~3 |
1.2 |
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유전유방난소암증후군
(BRCA2) |
유방암, 난소암,
전립선암 |
3.5~10 |
2~5 |
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가족성 췌장암+
직계가족 1명 췌장암 |
직계가족 1명이
췌장(이자)관샘암 |
4.6 |
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가족성 췌장암
직계가족 2명 췌장암 |
직계가족 2명이
췌장(이자)관샘암 |
6.4 |
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린치 증후군
(MLH1, MSH2, MSH6) |
대장암, 자궁내막암 |
8~10 |
3.7 |
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가족성형성이상모반
증후군 |
흑색종, 비전형적인
모반, 체세포 우성 |
13~36 |
10~19 |
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가족성 췌장암+
직계가족 3명 췌장암 |
직계가족 3명이
췌장(이자)관샘암 |
32 |
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유전성 췌장염
(PRSS1, SPINK1) |
조기 발병 췌장염,
체세포 우성 |
50~125 |
25~44 |
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포이츠-제거스 증후군
(STK11) |
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70~125 |
11~66 |
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유전유방난소암증후군
(PALB2) |
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15 |
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모세혈관확장성실조증 |
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8~9 |
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리프라우메니 증후군 |
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7 |
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출처: Canto Ml. Familial risk factors for pancreatic cancer and screening of high-risk patients. www.update.com ⓒ2020 UpToDate, Inc. and/or its affiliates.
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