암 FAQ

BRCA 1/2 유전자의 병원성 변이의 유전 확률이 성별에 따라 다른가요?
카테고리 유전성암 작성자 시스템관리자 작성일 2021.09.07

BRCA 유전자 변이는 상염색체 우성 유전으로 남자와 여자 모두에서 질병 대립 유전자(alleles)는 발현되며, 그 대립 유전자들은 동등한 비율로 아들과 딸에게 전달될 수 있습니다. 그리고 유방암 유전자는 어머니, 아버지를 통해서 모두 유전될 수 있습니다.


BRCA 유전자 변이는 부모가 변이를 가지고 있으면 자녀에게 유전 확률이 50% 입니다.

BRCA 유전자 변이는 우성으로 유전됩니다. 변이가 하나라도 있으면 결과가 나타나게 된다는 뜻입니다(대문자 “B”가 유방암 유전자 돌연변이이며, 소문자 “b”가 정상 유전자입니다).

그림의 가계도처럼 사람은 두 쌍의 유전자로 구성되어 있고 부모로부터 하나씩 물려받기 때문에 변이를 가지고 있다면 자녀에게 물려줄 확률은 성별에 관계없이 정확히 50% 입니다.

유방암 유전자 변이는 엄마에서 딸로뿐 아니라, 아버지에게서 딸 또는 아들로 유전될 수 있기 때문에, 양측 부모 모두의 친척에서 유방암 및 난소암에 대한 병력을 알고 있는 것이 중요합니다.