유전성 암의 개념을 제대로 이해하기 위해서는 우선 그것과 ‘가족성 암’을 혼동하지 말아야 합니다.
가족 내에서 한 종류의 암이 집단적으로 발생하는 경우, 이를 가족성 암이라 합니다. 가족성 암이란 말과 유전성 암이란 말은 흔히 같은 뜻으로 쓰이지만, 엄밀히 말해서 유전성 암은 원인이 되는 유전자가 정확하게 밝혀진 암을 말하는 것이고, 가족성 암이란 원인 유전자를 확실하게 알지는 못하나 같은 환경에 노출된 가족 구성원들에게 같은 종류의 암이 발생했을 때 그 환경적 요인에 의한 암까지를 포함하는 더 큰 개념입니다.
예컨대 가족성 용종증이라는 질환에서 발생하는 대장암은 ‘APC(adenomatous polyposis coli) 유전자’의 돌연변이가 원인임이 밝혀졌으므로 유전성 대장암이라고 부를 수 있지만, 원인 유전자가 아직 밝혀지지 않은 채 가족 내에 대장암 환자가 여럿 생겼을 때에는 가족성 대장암이라고 부르는 게 맞습니다.
유전적 원인이 작용하는 암 중 흔한 것은 대장암, 유방암, 난소암 등이며, 이들 종양의 5~10%가 유전적 원인(유전자의 돌연변이에 의한 암의 발생)과 관련된 것으로 알려졌습니다. 비교적 드문 유전성 암으로는 다발성 내분비종양 증후군(우리 몸의 호르몬을 만드는 장기인 부신, 뇌하수체, 갑상선 등에 종양이 생기는 질환), 신경섬유종증(신경에 종양이 발생하는 질환), 망막모세포종(어린아이의 눈에 발생하는 종양), 폰히펠-린다우 증후군(Von Hippel-Lindau syndrome, 유전성 신장암) 등이 있습니다.