혈액검사로 어느 정도 구분이 가능한 기능성 뇌하수체종양, 배세포종양 및 피부 표지가 있는 일부 유전성 뇌질환을 제외하고는 뇌조직 검사를 통한 조직진단이 원칙입니다.
하지만 아직도 예외적으로 종양의 위치와 모양만 가지고 추정 진단하여 치료하는 경우가 있습니다. 비기능성 뇌하수체종양의 방사선치료, 수막종 또는 신경초종의 방사선수술, 뇌심부나 뇌간에 위치한 신경교종의 방사선치료 같은 경우에는 영상진단의 확률이 75~90% 정도로 높습니다.
종합적인 고려 끝에 조직진단이 꼭 필요한 경우라면 뇌정위적 생검이라고 하여 머리에 틀을 쓰고 CT나 MRI를 찍은 후 두개골에 동전만한 구멍을 내어서 바늘로 조직을 채취해 검사하는 것이 있습니다. 절차를 보면 알 수 있듯이 뇌정위적 생검도 수술적 방법의 하나로 분류됩니다.