우리 몸의 세포들은 생성되어 성장하고 분화한 뒤 그 상태를 유지하거나 주어진 생존 기간이 지난 뒤 사멸하며, 이러한 생체과정들은 엄격하게 조절됩니다. 그러나 암세포의 경우에는 유전자 일부에서 이상이 생겨서 유전자가 만들어내는 단백질의 특성이 바뀌고, 그 결과로 세포의 성장 조절에 이상이 발생합니다.
암의 발병 기전은 아직 그 전무가 밝혀지지 않았지만, 정상 세포의 변화 와 면역 기능의 한계라는 두 측면으로 설명해 볼 수 있습니다.
첫째, 정상 세포가 유전자 변이를 일으키는 위험요인에 노출된 뒤 암세포로 변한다고 보는 것입니다. 발암 요인으로 알려진 담배, 발암성 식품 및 화학물질, 발암성 병원체, 방사선 등이 세포의 유전자 변이(DNA의 구조 변화)를 불러올 수 있습니다. 대개 20~30년에 걸쳐 여러 종류의 유전자 변이가 축적되어 암을 유발합니다. 또한 암 발생의 5~10% 정도는 부모로부터 물려받은 유전자의 이상에 의한 것입니다. 발암에는 일반적으로 직접 발암원과 간접 발암원, 종양 촉진 물질 등 여러 인자가 작용하며, ‘암 유발 개시→유발 촉진→암진행’이라는 여러 단계를 거치는 것으로 생각됩니다.
둘째, 면역계 측면을 보면 신체 내에서 생성되는 종양세포 1,000만 개까지는 정상적인 면역 기능으로 파괴할 수 있으나 임상적으로 발견되는 암은 종양세포 수가 적어도 10억 개 이상이기 때문에 면역기능으로 도저히 감당할 수 없으며, 따라서 암이 발생하게 된다는 것입니다.